NLRP12 a associé les Troubles auto-inflammatoires (NLRP12AD), une cause nouvellement trouvée pour quelques formes du Syndrome Auto-inflammatoire Familial au Froid (le FCAS)

Les mutations NLRP12 se sont avérées une cause du Syndrome Auto-inflammatoire Familial au Froid (FCAS) dans un nombre restreint de patients. La plupart des patients avec le FCAS ont une mutation dans le gène NLRP3 (CIAS1 ).

Les mutations NLRP12 affectent la fabrication de la protéine monarch-1. Aides Monarch-1 pour empêcher la réponse inflammatoire. Les Mutations dans le gène NLRP12 affectent la capacité de la protéine monarch-1 d'empêcher l'inflammation.

Les Mutations au gène NLRP3 (CIAS1 ) qui cause FCAS dans la plupart des patients affecte la protéine de la cryopyrine, et la fait au-dessus-produisent Interleukin-1.

L'une ou l'autre de ces mutations peut affecter la capacité du corps de commander l'inflammation dans le corps, et est déclenchée par exposition au froid ou aux températures de refroidissement.

Les patients avec les mutations génétiques NLRP12 développent des rashs cutanés, des fièvres, et des douleurs articulaires qui sont semblables à ce qui est vu dans les patients avec le FCAS.

Ces articles ont été employés pour la référence :
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NLRP12
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3112487/