La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est plus le terrain communal de toutes maladies autoinflamatory connues. Il existe un test pour la mutation génétique de FMF (MEFV). La mutation génétique de FMF a une protéine qui aide à coder la protéine de pyrine, cela est semblable au domaine de la pyrine pour le MWS, le FCAS et le NOMID/CINCA, mais elle est d'origine génétique différente. Le FMF est aussi beaucoup plus commun que le SFAF, SMW, ou NOMID/CINCA.
La mutation génétique ou le FMF est récessif autosomal, signifiant que vous devez hériter des gènes mutés des deux parents qui portent la mutation pour faire avoir une personne le FMF. Les porteurs du gène récessif peuvent ne pas être symptomatiques, dans la plupart des cas. Mais il y a quelques études récentes qui indiquent que dans quelques patients, les symptômes du FMF peuvent être présent même si la personne a hérité de la mutation de FMF de seulement un parent, ainsi plus de recherche est nécessaire.
Les gens de juif, d'arménien, d'arabe, de turc, de méditerranéen, ou le milieu - décents orientaux sont les la plupart des carrières communes de ce syndrome fébrile périodique héréditaire. On l'estime que 1 sur chaque 5-7 personnes dans les groupes ethniques affectés énumérés ci-dessus peut être des porteurs du gène de FMF, et 1 sur chaque 200 personnes de ces groupes ethniques peut avoir cette maladie. Il y a un certain nombre de mutations connues causant le FMF, mais le plus commun est M694V.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) présente souvent avec de plus longs épisodes de fièvre, et le FMF peut causer l'arthrite (particulièrement dans les chevilles), avec beaucoup d'autres symptômes. La douleur gastro-intestinale est commune pendant les épisodes de poussée, dus à l'inflammation dans la cavité abdominale (péritonite). L'Inflammation dans la cavité de poumon (pleurésie) et même les effusions péricardiques ou la péricardite (inflammation autour du coeur) sont également notées pendant les poussées de la maladie de FMF dans beaucoup de patients. L'érythème érysipèloïde est souvent observé durant les éruptions de FMF sur la zone entre le pied, la cheville et jusque sous le genou. Beaucoup de patients de FMF développent également l'amyloïdose, tandis que seulement 25% de patients du SMW avec d'autres CAPS développent une amyloïdose pleine. Les symptômes commencent habituellement dans la plupart des patients entre le précours et l'adolescence, mais cette maladie est présente durant toute la vie du patient. la protéine C-réactive, le Taux de sédimentation des érythrocytes (ESR), un compte de sang complet (CBC) avec une évaluation blanche d'Amyoid du compte (WBC) et du sérum de sang peuvent être utiles pour diagnostiquer, et surveiller le traitement dans les patients avec le FMF.
A noter : Là un certain nombre de cas des patients de NOMID/CINCA et de TRAPS ayant eu des effusions péricardiques aussi bien, ainsi déterminant d'autres syndromes fébriles périodiques devraient être pris en compte si un patient a des effusions péricardiques, et « n'adapte pas » la classification du FMF.
C'est une vidéo très instructive intitulée des « aventures dans le Genomics de l'Inflammation » présentée par DR Dan Kastner qui discute la génétique des maladies auto-inflammatoires, y compris le FMF.
