Déficit en Mévalonate Kinase (MKD) Également Connu sous le Nom de Syndrome Hyper IgD (HIDS)

MKD (HIDS) est une maladie inflammatoire automatique héritée qui est provoquée par une mutation autosomal héritée de gène récessif du gène de la mévalonate kinase (MVK), des deux parents.

Classic HIDS est provoqué par la mutation génétique héritée de MVK. Les symptômes cliniques du HIDS, avec les valeurs sans interruption élevées d'IgD (plus de 100 unités internationales par millilitre) sur des essais en laboratoire 2-IgD faits un mois de distant mènent au diagnostic de Classic HIDS dans la plupart des patients. Plus de 80% de patients de HIDS avoir également les niveaux élevés d'IgA avec les niveaux élevés d'IgD. Pendant une attaque, la leucocytose, les niveaux élevés de la protéine C-réactive (CRP) et le sérum amyloïde A sont notés. Mevalonate aciduria est également noté dans beaucoup de cas.

La mutation génétique de MVK est rare, mais dans Pays-Bas, les personnes de 1:350 portent la mutation de gène récessif. Deux parents doivent porter la mutation de gène récessif pour mener à la transmission récessive autosomal des symptômes de HIDS dans un enfant. La plupart des patients de HIDS sont caucasiens, de phase en pays d'Europe occidentale et 60 pour cent sont les Néerlandais ou les Français.

Des symptômes du HIDS sont notés par la première année de la vie dans la plupart des patients. Les accès des symptômes ou des attaques de HIDS commencent habituellement par des froids, puis une élévation rapide de la température qui cause une fièvre pendant 3-7 jours. Les patients de HIDS peuvent avoir un rash maculopapulaire érythémateux diffus, une urticaire, des maux de tête, une douleur articulaire, une grande arthrite d'articulation, des ganglions lymphatiques cervicaux agrandis, un vomissement et une diarrhée pendant les poussées. Quelques patients ont des pétéchies ou le purpura, et même la bouche ou des ulcères vaginaux aphteux douloureux.

L'intensité des symptômes commence à diminuer après quelques jours. Les attaques peuvent se produire avec la grande fréquence, souvent toutes les deux à six semaines, et sont souvent déclenchées par des vaccinations, des causes mineures de trauma, d'effort, de chirurgie ou d'inconnu.

Le syndrome hyper IgD (HIDS) présente avec de plus longs épisodes des flambées soudaines que des CAPS, et un rash différent. Une fois l'attaque plus de, les patients sont libres des symptômes, mais cela peut prendre pendant quelque temps pour que la douleur articulaire et le rash cutané disparaisse entièrement. Les patients peuvent avoir des attaques au loin et dessus durant toute leur vie, et les patients peuvent parfois être libres des symptômes pendant beaucoup de mois ou même années dans certains cas. Généralement, les patients ont la plus grande fréquence des attaques de HIDS pendant l'enfance par l'adolescence. L'amyloïdose n'est pas vue dans le HIDS.

La plupart des cas de HIDS rendent des niveaux d'IgD élevés pendant les attaques des symptômes. Des CAPS et beaucoup d'autres Syndromes fébriles périodiques ne sont pas généralement associés aux niveaux de concentration élevée d'IgD.

Pour plus d'information sur le HIDS, aller à http://www.hids.net