Une Dermatose Chronique Atypique Neutrophilique de Lipodystrophie et une Température Élevée: Le Syndrome «CANDLE»

La dermatose atypique chronique de Neutrophilic avec le Lipodystrophy et le syndrome élevé de la température (syndrome de BOUGIE) est une maladie auto-inflammatoire très rare qui a été classifiée en dernières années. Dans le passé, la maladie désigné en littérature sous le nom du syndrome auto-inflammatoire japonais avec le Lipodystrophy ; Les contractures d'articulation, l'atrophie de muscle, l'anémie de Microcytic, et le Panniculitis induisent le Lipodystrophy (JMP) ; ou syndrome de Nakajo-Nishimura (NNS). On l'estime qu'il y a au moins 60 cas connus de BOUGIE, mais probable beaucoup plus de cas qui sont undiagnosed, ou diagnostiqué en tant qu'ayant d'autres conditions. Maintenant que la classification de ce syndrome mieux a été établie, et la cause génétique a été identifiée, il y aura probablement plus de cas découverts dans le monde.

Les patients se présentent d'abord avec les fièvres récurrentes qui commencent dans l'enfance, et se produisent presque quotidiennement. Ils également ont retardé le développement physique, le rash cutané purpuric, et les dispositifs de facial unique. Les patients ont des lèvres plus épaisses, paupières (vioacerous) rouge/violacé gonflées, et perdent également beaucoup de leur graisse sur leur visage (lipodystrophy). Les patients avec la BOUGIE peuvent également avoir la conjonctivite, l'arthralgie sans arthrite, l'episcleritis nodulaire (irritation et inflammation sur le tissu couvrant la partie blanche de l'oeil), le chondritis de l'oreille et du nez (cartilage enflamé), les épisodes de la méningite asceptic et l'inflammation systémique. Les enfants peuvent également développer le œdème périorbital (gonflement autour des douilles d'oeil), et l'oedème (matraquer) du doigt et/ou les orteils, et l'agrandissement progressif du foie, avec une diminution de la masse de muscle et de graisse du corps périphérique. Plus tard dans la vie, les patients peuvent développer des contractures d'articulation, des arthythmias cardiaques (changements du rythme de coeur), et le muscle cardiaque dilaté, qui concerne très.

Ces patients souvent avec la basse taille et le poids, développementaux retarde, les foies agrandis (hépatomégalie) et a souvent l'anémie chronique, les enzymes élevées de foie et les réactifs élevés de phase aiguë sur des essais en laboratoire.

Récemment, les études génétiques ont identifié les mutations génétiques PSMB8 dans la plupart des patients avec le syndrome de BOUGIE. Le gène PSMB8 est impliqué dans encoder de plus de 20 composants qui composent des proteasomes dans les cellules. Proteasomes réutilisent les protéines qui sont produites par les cellules soumises à une contrainte ou de morts. Dans les patients avec le syndrome de BOUGIE, la mutation dans PSMB8 fait accumuler à protéine les déchets, puisqu'il y a un défaut de fonctionnement des proteasomes en cellules dans tout le corps.

En outre, l'essai a indiqué une signature unique de l'interféron (IFN) sur des profils et des études microarray d'activation du monocyte stat-1 qui sont uniques POUR MIRER le syndrome, car elles ne sont pas présentes dans les maladies d'autre inflammatoire. On le théorise que la dérégulation de la voie singnalling d'IFN peut être une principale cause de la réponse inflammatoire dans les patients avec cette maladie. Actuellement la recherche est faite aux instituts nationaux de la santé (NIH) avec IFN signalant le médicament inhibiteur JAGA LY 3009104.

Pour plus d'information. veuillez se référer à cet article qui a été édité le 20 janvier 2012 dans le journal américain de la génétique médicale, au-dessus de la laquelle nous avons employé comme référence pour l'information. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35225/pdf

Pour apprendre plus au sujet de la recherche et des essais cliniques pour la BOUGIE aux instituts nationaux de la santé (NIH) svp lus vont à ce lien. http://www.nih.gov/news/health/oct2011/niams-31.htm

Voici une autre référence décrivant certains des nouveaux résultats génétiques pour la BOUGIE. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.33368/abstract

Pour apprendre plus au sujet du http://www.mendeley.com/research/chronic-atypical-neutrophilic-dermatosis-lipodystrophy-elevated-temperature-candle-syndrome-1/ # de recherches

Les résultats de résultats de biopsie cutanée étaient semblables dans tous patients connus, qui sont détaillés plus en cet article que nous avons également employé pour la référence : http://www.mendeley.com/research/chronic-atypical-neutrophilic-dermatosis-lipodystrophy-elevated-temperature-candle-syndrome-1/ #