NOMID/CINCA

•	Méningite aseptique chronique - de inflammed des tissus entourant le cerveau
•	Papillœdème - de tension intercrânienne accrue sur les nerfs optiques
•	Problèmes d'articulation - beaucoup avec l'excroissance osseuse et les rotules agrandies
•	Poussées constantes avec des valeurs inflammatoires chroniquement élevées de laboratoire
•	Les déficits mentaux et physiques sont communs, mais pas tous ont retardent
•	Perte progressive d'audition, commençant dans la petite enfance

NOMID/CINCA a la sévérité la plus élevée de l'inflammation chronique de toutes formes de CAPS. Le NOMID est l'acronyme utilisé généralement pour : Maladie inflammatoire néonatale de Multisystem de début. Ce syndrome est également connu en Europe comme CINCA, pour lequel est l'acronyme : Neurologique du petit enfant, cutané chroniques et Syndrome articulaire. Le Syndrome de Muckle-Wells (MWS) et le syndrome inflammatoire automatique froid familial (FCAS/FCU) sont les autres formes légèrement plus communes, mais moins plus graves de CAPS qui se sont avérés pour avoir des mutations dans la même région génétique du gène NLRP3 (CIAS1).

Les patients de NOMID/CINCA ont traversant d'inflammation plus de leur corps, et peuvent soutenir quelques dommages permanents, mais le pronostic est considérablement amélioré si le diagnostic précoce et le traitement avec les médicaments salutaires est commencé tôt dans la vie.

Avant que ces médicaments visés aient été développés pour des CAPS, on l'a estimé que 20% d'enfants avec la forme de NOMID/CINCA de CAPS mourrait avant qu'ils aient atteint l'âge adulte. Actuellement le pronostic pour la plupart des patients avec NOMID/CINCA est très bon et la plupart des patients survivent dans l'âge adulte s'ils sont sur ces nouveaux médicaments. Un traitement plus tôt de diagnostic et de médicament peut considérablement améliorer qualité de vie, réduire des dommages au corps de l'inflammation chronique et empêcher des complications graves ou la mort prématurée dans NOMID/CINCA, mais plus de recherche est nécessaire.

Symptômes de NOMID/CINCA

Les symptômes de NOMID/CINCA sont généralement présents à la naissance, ou peu de temps après, avec le rash étant l'un des signes les plus notables. En raison des effets de la mutation génétique NLRP3 causant ce syndrome, il y a une chance d'inflammation se développant tandis que le bébé est toujours dans l'utérus de la mère. La plupart des patients de NOMID sont soutenus avec les livraisons ou des grossesses uneventful, mais à la naissance ou peu de temps après dans la période néonatale développer les symptômes graves de NOMID, habituellement commençant par le rash. Quelques enfants en bas âge avec le NOMID ont été prématurés né. Dans quelques cas, l'inflammation a été notée dans le placenta et/ou le cordon ombilical après examen par des pathologistes. Les résultats les plus communs qui distinguent ce syndrome sont :

Rash persistant d'enfance

La plupart des enfants en bas âge de NOMID/CINCA ont un rash cutané maculopapulaire. Le rash apparaît peu de temps après la naissance, ou dans les jours ou les semaines premiers de la vie. Le rash généralement ressemble à des ruches, change dans l'intensité de de jour en jour, et peut augmenter nettement pendant des périodes des plus grandes flambées soudaines d'inflammation dans tout le corps. Généralement le rash n'est pas irritant, mais il y a quelques patients qui se plaignent qu'il est irritant.

Il y a quelques résultats communs de biopsie cutanée liés à ce syndrome, tel qu'un plus grand nombre de neutrophiles aux portions spiralées des glandes eccrines.

Articulation et symptômes orthopédiques

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Articulaire (articulation) affecte sont présents en degrés variables dans la plupart des patients avec NOMID/CINCA. Le gonflement périodique sans dommages entre les flambées soudaines de l'inflammation sont généralement présent. Là peut également défigurer et les changements anormaux non contrôlés au cartilage de croissance, souvent aux genoux, suggestifs d'une croissance de pseudo-tumeur. Beaucoup de gens qui ont développé ceci ont énormément agrandi des rotules (rotules) et toute autre excroissance osseuse aux grandes articulations. Ceci peut se produire dans approximativement un 50% de personnes avec le NOMID. Souvent, les résultats de biopsie montrent le cartilage désorganisé sans les cellules inflammatoires actuelles.

Dans le passé, les médecins ont pensé qu'agrandi, excroissance osseuse était une caractéristique nécessaire afin de diagnostiquer quelqu'un avec NOMID/CINCA, mais maintenant on le sait que non toutes les personnes avec ce syndrome développent l'irréversible, défigurer et les dommages débilitants aux articulations. Il y a un grand degré de désaccord dans l'inflammation, le défaut de forme et la douleur dans les articulations avec NOMID/CINCA.

Souvent, beaucoup de patients ont autre problèmes de musculo-squelettique, y compris le tonus musculaire diminué et muscles relâchés, genou en valgus ou varus, et peuvent égaliser le besoin des dispositifs orthotic d'aider ou des problèmes corrects. Quelques patients ne peuvent pas marcher ou soutenir le poids sur leurs jambes dues aux dommages d'articulation, et/ou à la douleur.

Inflammation de Système nerveux central

La participation de Système nerveux central (CNS=Brain, moelle épinière, et système nerveux), et les dommages est commun en degrés variables de sévérité dans presque tous les patients avec ce NOMID/CINCA. En passé, on l'a cru que vous devez montrer la participation profonde de CNS pour avoir un diagnostic de NOMID/CINCA, mais il y a quelques patients qui peuvent se présenter avec la participation extrêmement douce de CNS, ou d'inflammation périodique de CNS il peut être difficile détecter que parfois. Un chanceux peu ne développe pas des dommages permanents en dépit de avoir un certain niveau d'inflammation chronique de CNS. Cependant, ceux-ci au sujet des symptômes peuvent se développer à tout moment dans la vie du patient, et devraient être évalués régulièrement.

L'inflammation de CNS est l'un des symptômes les plus débilitants de NOMID/CINCA, et il peut y a un grand degré de désaccord entre les plaintes de patients. Les symptômes de CNS peuvent inclure : Maux de tête, cou et/ou douleur spinale, nausée et sensibilité, méningite aseptique chronique (inflammation non-infectieuse de cerveau) avec les neutrophiles élevées, et de temps en temps eosinophils vomissants tandis qu'avoir d'autres symptômes de CNS, pressions du liquide spinales élevées (exigeant parfois des shunts de soulager la pression), vision change et légers actuels dans le fluide (CSF) cérébro-spinal.

Sensation d'experts en matière de quelques CAPS que la présence des signes de la méningite aseptique chronique et/ou du papillœdème dans les patients est un facteur de détermination en décidant si un patient a NOMID/CINCA contre le Syndrome de Muckle-Wells (MWS), indépendamment d'âge.

Quelques enfants avec NOMID/CINCA ont même souffert des attaques et des crise, poussée épileptiques dues à l'inflammation de CNS. Les enfants de majorité avec NOMID/CINCA ont des déficits cognitifs et mentaux, et/ou des incapacités de étude significatives. Cependant, il y a uns qui ont été épargnés de tous les effets mentaux ou cognitifs, en dépit de avoir l'inflammation notable de CNS. L'inflammation de CNS peut également causer des dommages à la vision et l'audition dans beaucoup de gens. Les symptômes accrus de CNS peuvent changer avec le degré d'inflammation dans le corps, et peuvent intensifier pendant les épisodes de flambée soudaine.

Fièvres périodiques et flambées soudaines

Souvent, le syndrome de NOMID cause des accès des fièvres (commençant dans l'enfance), accompagnés des flambées soudaines du rash, douleur accrue dans les articulations, maux de tête, yeux rouges et d'autres symptômes. Quelques patients peuvent également vomir à plusieurs reprises et avoir la soif excessive pendant les poussées, avec des maux de tête graves, l'irritabilité et la douleur aux articulations et à l'épine. Ils ont le grand malaise pendant des flambées soudaines très fréquentes et presque quotidiennes. Les poussées récurrentes des symptômes inflammatoires avec les fièvres récurrentes menées à ces syndromes étant classifiés comme syndromes fébriles périodiques avant les origines génétiques ont été découvertes.

Les épisodes de poussée sont très débilitants, et peuvent même exiger l'aide médicale s'ils sont graves. Souvent, ces flambées soudaines sont établies un diagnostic erroné comme accès de maladie ou de réactions allergiques, jusqu'à ce que plus de symptômes développent le temps fini. Les parents notent que les mêmes comportements de poussée se produisent souvent, et ne sont reliés à aucune maladie ou déclenchement allergique, mais il peut être difficile de convaincre quelques médecins. Beaucoup de familles ont constaté qu'avoir un journal intime quotidien de symptôme à partager avec le docteur a aidé à faciliter le diagnostic.

Les patients de NOMID/CINCA peuvent être plus symptomatiques après exposition au froid ou aux températures de refroidissement, mais ont souvent les poussées fréquentes indépendamment du climat. Il est difficile de noter des périodes quand les patients ne montrent pas des signes d'inflammation de CAPS, particulièrement le rash presque toujours présent.

Inflammation d'oeil

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Peu de temps après la naissance, et souvent pendant des épisodes inflammatoires de flambée soudaine, beaucoup de gens avec NOMID/CINCA et d'autres formes de CAPS peut souffrir de la conjonctivite (blancs rougis de l'oeil, non provoqués par infection).

Pression progressive dans le cerveau, et inflammation chronique de CNS dans la plupart des causes de patients de NOMID/CINCA souvent changeant des degrés de papillœdème chronique dans les yeux (s'enflant hors des disques optiques dans le dos des yeux.) que ceci peut mener à une perte sérieuse de vision dans beaucoup de cas de NOMID/CINCA. Dans quelques patients, l'inflammation peut causer la conjonctivite, l'iritis et l'uvéite soudaines et et potentiellement préjudiciables. 50% de patients qui développent l'uvéite ne réagissent pas au traitement conventionnel, et peuvent avoir des dommages permanents à leur vision.

Il est très important d'avoir un examen complet d'opthalmology des yeux dans tous les patients avec ce syndrome, ou ceux suspectés de l'avoir. Pour les enfants en bas âge et les enfants qui sont trop peu coopératifs (en raison de l'âge ou des issues développementales), un examen d'oeil sous l'anesthésie peut aider dans le diagnostic et le traitement de ces patients. Il est important d'avoir une bonne vue des disques optiques dans l'oeil, et d'autres dispositifs à évaluer pour des signes d'inflammation.

Quelques patients de NOMID qui ont également été sur des corticostéroïdes ont développé des cataractes, mais ceci n'est pas généralement vus, et peut être dus aux doses élevées des corticostéroïdes.

Perte d'audition

La surdité neuro-sensorielle progressive (souvent liée à la pression chronique dans le cerveau de l'inflammation constante) peut se produire dans beaucoup d'enfants avec NOMID/CINCA, ainsi essais d'audition doit être faite par des audiologists. Les patients de MWS peuvent également développer ce genre de perte d'audition, mais il se développe habituellement dans l'enfance ou l'adolescence postérieur.

« Les essais d'audition de précours » de base n'attraperont pas habituellement le choix de complexe de problèmes d'audition assez tôt, mais il peut aider à trouver ces enfants avec des pertes d'audition très profondes. Par conséquent, une pleine évaluation audiologic de n'importe quel patient suspecté de avoir le NOMID, le MWS ou un des autres syndromes périodiques devrait être obligatoire. Les prothèses auditives peuvent aider quelques patients, selon le degré de présent de perte d'audition.

Laboratoires anormaux

Les essais en laboratoire indiquent souvent des signes des marqueurs inflammatoires non spécifiques, même peu de temps après la naissance, comme : ESR élevé (Taux de sédimentation des érythrocytes), haute protéine C-Réactive (essai élevé de sensibilité CRP, ou essai de CRP), sérum élevé aa (amyloïde, SAA - pas facilement examiné à la plupart des équipements), anémie (bas hématocrite, hémoglobine et anémie microcytic), hauts leucocytes polynucléaires, et thrombocytes (sur un compte de sang complet des cellules de sang blanches [WBC]), et beaucoup d'autre change.

Beaucoup d'autres irrégularités sont souvent présentes, y compris des désaccords dans IgG, Ig A, IgM, mais ce n'est pas une partie essentielle du diagnostic. Aucun anticorps ou insuffisance immunisée dans des résultats de laboratoire n'a été noté.

Il y a un essai génétique pour des CAPS disponibles, mais il y a quelques patients avec tous symptômes et dispositifs cliniques des CAPS qui n'ont pas la mutation génétique NLRP3 trouvée avec les essais génétiques de base.

Les nouvelles méthodes pour déterminer le mosaicism somatique dans la région du gène NLRP 3 ont trouvé des mutations génétiques pour des CAPS dans quelques patients qui ne se sont pas précédemment avérés pour avoir la mutation mais ont eu des symptômes cliniques. (Voir la génétique de CAPS.)

Le test génétique est utile, et devrait être fait pour tous les patients suspectés pour avoir des CAPS, mais ne devrait pas être la seule base du diagnostic. En tant qu'avances dans la génétique et l'étude de ces syndromes continuer avec le temps, des indices peut-être plus génétiques viendront en avant concernant ces syndromes.

Amyloïdose

Il y a un risque significatif pour l'amyloïdose si on permet à l'habillage prolongé du sérum aa de se produire. L'amyloïdose peut se développer dans quelques patients après des années d'inflammation chronique avec l'amyloïde sérique élevé, et quelques patients de NOMID également ont agrandi des foies et des rates, indépendamment des niveaux d'amyloïde sérique.

Veuillez jeter un coup d'oeil à ce diagramme des CAPS et d'autres symptômes inflammatoires automatiques pour plus d'information.

D'autres symptômes

Quelques patients avec NOMID/CINCA se sont avérés pour avoir des caractéristiques de facial unique, telles que les ensellures nasale (nez évidé avec le pont nasal très petit entre le secteur d'oeil), ou la saillie osseuse frontale (front arrondi et saillant) mais ces dispositifs ne sont pas présents dans tous les patients, et ne sont pas des critères essentiels pour le diagnostic des patients de CAPS. Quelques patients également se sont rétrécis, de plus petites dents et d'autres anomalies dentaires.

Traitements pour NOMID/CINCA

Actuellement, les meilleurs traitements avérés pour aider les nombreux patients NOMID/CINCA à avoir étés l'utilisation de divers Interleukin-1ß drogues bloquant, de emprisonner ou attaquer autrement pour empêcher la prise cellulaire d'Interleukin-1ß dans des patients de CAPS. Souvent, l'amélioration dramatique est vue dans des jours aux semaines de commencer ces médicaments. Aux États-Unis, l'anakinra (Kineret) est le seul médicament qui est approuvé par la FDA pour les patients NOMID. Dans l'EU, il y a des médicaments approuvés pour toutes les formes de CAPS, y compris le NOMID qui sont salutaires.

Pour plus d'information, veuillez aller à la page de traitements.