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Conscience, entretenir et traitement croissants des CAPS
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Syndrome de Muckle-Wells (MWS)
 
Symptômes communs actuels dans tous les désordres de CAPS :
Eruption Maux de tête Fièvres périodiques
Malaise général Douleur articulaire Conjonctivite
Syndrome de Muckle-Wells (MWS)
Symptômes déclenchés par le froid, l'effort ou les facteurs inconnus
Perte d'audition progressive et significative, commençant dans l'adolescence
Beaucoup développent l'amyloïdose de l'amyloïde sérique élevé
Le Syndrome de Muckle-Wells (MWS) est une forme de CAPS qui est provoquée par des mutations génétiques sur le gène NLRP3 (CIAS1) qui encode la protéine de la cryopyrine. Le MWS peut être provoqué par une mutation spontanée du gène NLRP3; mais dans la plupart des cas la mutation génétique a été passée le long pour des générations dans les familles. La mutation NLRP3 est l'autosomique dominant, qui signifie que si un parent a la mutation NLRP3 et elle est transmise génétiquement à l'enfant, alors l'enfant aura des CAPS. Il y a une chance de 50% qu'un parent avec des CAPS passera la mutation génétique NLRP3 sur leur enfant. La mutation NLRP3 dominante n'exige pas de deux parents d'avoir la mutation pour passer le syndrome génétiquement à leurs filles - seulement une personne avec la mutation peut causer des CAPS d'être passée sur la prochaine génération.

La plupart des familles avec des CAPS ont habituellement le FCAS ou le MWS, et les membres affectés de la famille partagent souvent des symptômes ou la sévérité communs. Parfois il peut y a un niveau variable de l'expression des symptômes de CAPS chez des groupes de famille nombreuse avec la mutation génétique NLRP3.

La plupart des personnes avec le MWS n'ont pas le même degré de dommages inflammatoires à leurs corps comme vu dans des patients de NOMID, et la plupart des personnes avec le MWS ont pu se marier et avoir des enfants. Ceci a mené au syndrome étant présent dans quelques familles pour beaucoup de générations. Cependant, la mutation peut se produire aléatoirement pendant les divisions de cellulaire précoce à la conception aussi bien, qui mène aux cas spontanés du MWS.
Les caractéristiques communes du MWS incluent :
Eruptions pendant l'enfance
L'urticaire (non irritante) chronique, récurrente, généralement qui ne provoque pas de démangeaisons, qui est habituellement présente pendant commence tôt petit-mais de temps en temps dans la petite enfance. Ceci peut être très débilitant, parce que le rash est souvent toujours présent partout le corps. Le rash semble semblable aux rashs vus dans le NOMID et le SFAF.
Fièvres périodiques
Modérées, les fièvres de bas grade sont souvent présentes, et s'ajoutent à la douleur fréquente. Les fièvres commencent dans la toute petite enfance. La fièvre peut être périodique, et est associée aux flambées soudaines des symptômes de CAPS, incluant : rashs, douleur articulaire, maux de tête et inflammation d'oeil.

Les symptômes de la fièvre avec les autres symptômes durent habituellement 1-2 jours, et peuvent être déclenchés au hasard, ou parfois par les températures, effort ou exercice froid. Les températures froides déclenchent généralement le SFAF et le MWS, mais non toutes les poussées de MWS sont déclenchées par le froid. Les poussées peuvent être plus imprévisibles et variables, sans des déclenchements évidents, se produisant parfois presque quotidiennement.
Douleurs articulaires
Il y a souvent des douleurs articulaires (des arthralgies ou des arthrites), mais généralement AUCUN tissu et des changements de cartilage peuvent être vus sur des rayons X. C'est une caractéristique qui place le MWS indépendamment de NOMID/CINCA, puisque des changements osseux, particulièrement aux genoux, peuvent être vus dans des patients de 50% NOMID, mais n'est pas généralement trouvée dans le MWS ou le SFAF.
Inflammation d'oeil avec des poussées
La conjonctivite (inflammation de la partie blanche de l'oeil, mais dans ce cas-ci, pas de l'infection) dans les yeux est un problème récurrent avec le MWS, particulièrement pendant les flambées soudaines des symptômes. Beaucoup de patients de MWS se sont également avérés pour avoir une brume sur leurs cornées, qui n'affecte pas la vision presque pas moins on prévoirait pour le degré de brume. Le MWS généralement ne cause pas les autres changements d'oeil vus de NOMID/CINCA, qui peut être sérieux, puisque la pression de CNS (cerveau et liquide rachidien) n'est pas généralement présente dans le MWS.
Perte d'audition chez l'adolescent
La perte d'audition d'origine neuro-sensorielle se produit dans la plupart des patients de MWS pendant l'adolescence tôt, et peut être très profonde. Elle peut souvent être améliorée avec des prothèses auditives. Les patients de NOMID/CINCA ont souvent la perte d'audition d'origine neuro-sensorielle, ou les pertes progressives, mais ceci commence dans l'enfance ou la petite enfance. Il est trop tôt de dire si le traitement tôt de médicament pour le MWS ou le NOMID/CINCA empêchera ou diminuera le développement de la perte d'audition, mais il y a grand espoir qu'il fera une différence significative.
Amyloïdose
Le MWS peut avoir des conséquences graves dues aux niveaux élevés chroniques de l'inflammation dans le corps. Ceci peut être représentant un danger pour la vie si l'Amyloïdose généraliser du type d'aa se développe, en raison de la formation à long terme de produits de protéine amyloïde de l'inflammation chronique dans le MWS.

Plus de 25% de MWS les patients ont l'Amyloïde sérique élevé, et au moins 25% ont l'amyloïdose. L'essai du sérum aa est essentiel pour suivre, avec la protéine C-réactive (CRP), le Taux de sédimentation des érythrocytes (ESR) et d'autres essais en laboratoire. L'amyloïdose est également un risque à quelques patients de FCAS et de NOMID/CINCA, mais n'est pas vue au même niveau de la fréquence que dans le MWS. L'Amyloïdose généraliser est due à une formation constante d'amyloïde dans les reins, le foie et ailleurs, qui peut être mortel.

Plus d'informations sur l'amyloïdose sont allumées disponibles : http://www.amyloidosis.org/
Traitement pour le MWS
Actuellement, les meilleurs traitements avérés pour aider les plusieurs de victimes du MWS à avoir été l'utilisation de divers Interleukin-1ß drogues bloquant, de emprisonner ou attaquer autrement pour empêcher la prise cellulaire d'Interleukin-1ß dans des patients de CAPS. Il y a des médicaments qui sont approuvés par le FDA et très efficaces pour le MWS. Pour plus d'information, veuillez aller à la page de traitements.