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Insuffisance de l'agoniste du récepteur Il-1 (RA Il-1) connu sous le nom de DIRA
Le DIRA est une maladie inflammatoire automatique nouvellement classifiée et très rare qui est provoquée par une mutation génétique d'IL1RN qui est héritée des deux parents de porteur, puisque c'est une mutation récessive autosomal. Une personne peut porter la mutation, mais elle prendrait deux porteurs de la mutation génétique d'IL1RN qui ont un enfant qui hérite de la mutation des deux parents pour mener au DIRA dans l'enfant. Si les parents ont un enfant avec DIRA, les enfants suivants ont une chance sur 4 d'hériter également de la condition. Le DIRA est une maladie très rare, mais on l'a découvert que 2.5% de Puerto Ricans de la partie du nord-ouest du pays portent la mutation pour le DIRA, et on l'estime que cette mutation pourrait se produire aussi fréquemment que des patients de 1:6,300 dans cette région du monde. La mutation peut également être plus commune dans les personnes avec l'ascendance hollandaise aussi.

L'IL1RN produit une protéine appelée l'antagoniste du récepteur Interleukin-1 (Il-1RA) ce des aides pour régler l'inflammation, particulièrement l'interleukine 1 dans le corps qui est un messager et une partie très forts de la réponse inflammatoire de corps. Dans les patients avec le DIRA, la mutation génétique d'IL1RN rend le corps déficient en RA d'IL-1, et donc le corps ne peut pas régler correctement l'inflammation dans le corps.

DIRA provoque des inflammations graves de la peau et des os, et d'autres organes peuvent aussi être affectés. Sans traitement, l'enfant peut développer des dommages corporels graves, et mourir de cette maladie dans la petite enfance.

L'inflammation de peau sur des patients de DIRA est notable, avec la rougeur, des putules de taille variable et peau de mesurage. Cette inflammation peut être partout le corps, mais les blessures, ou même les canullae ou les ponctions pour les examens peuvent causer une inflammation accrue à l'emplacement des dommages. Certains patients avec le DIRA ont des ongles déformés.

L'Inflammation dans les os peut être très grave, avec le gonflement douloureux des os n'importe où dans le corps, et souvent est vue sur beaucoup d'os. L'inflammation des os peut rendre la peau rouge et chaude dans les zones affectées. Le périoste, la membrane qui couvre les os dans le corps est affecté par l'inflammation du DIRA, et est extrêmement sensible à la douleur.

Les espaces entre les articulations ne sont pas typiquement affectés dans des patients de DIRA, qui est différent que beaucoup d'autres états inflammatoires d'os.

Les enfants avec le DIRA sont en beaucoup de douleur intense et chronique, et peuvent être très irritables. La souffrance peut mener à des problèmes d'alimentation et à des retards de croissance.

Heureusement, avec la découverte de la cause génétique pour le DIRA, les chercheurs ont pu traiter des patients de DIRA avec un médicament qui est une forme synthétique d'Il-1RA humaine, dans le cadre d'essais cliniques. Ce médicament est Kineret (anakinra), qui est également employé hors-label dans des essais cliniques pour les patients de certains CAPS. Plus d'informations sur Kineret sont à notre page de traitements.

Veuillez lire cet article en ligne pour plus d'information sur le DIRA, et des photos de cette condition. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876877/

Un article de journal instructif avec d'excellentes images des rashs inflammatoires automatiques de syndrome et d'autres caractéristiques est à :
http://arthritis-research.com/content/11/1/212

http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Autoinflammatory/default.asp

Pour plus d'informations sur le DIRA, et d'autres maladies inflammatoires automatiques, veuillez aller à ces emplacements utiles : http://www.printo.it/pediatric%2Drheumatology/information/UK/index.htm