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Syndrome Auto-inflammatoire Familial au Froid (SFAF ou FCAS)
 
Symptômes communs actuels dans tous les désordres de CAPS :
Eruption Maux de tête Fièvres périodiques
Malaise général Douleur articulaire Conjonctivite
Syndrome Auto-inflammatoire Familial au Froid (SFAF ouFCAS)
Des symptômes sont déclenchés par le froid ou les températures de refroidissement
Groupes de famille nombreuse avec le FCAS pour beaucoup de générations
PAS urticaire froide d'Aquired, (ACU) - aka « allergie au froid »
Le SFAF (FCAS) est l'acronyme pour : Syndrome auto-inflammatoire familal au froid, également connu sous le nom d'Urticaire Familial au Froid (FCU). Ce syndrome est également caractérisé par mutation génétique héritée par autosomique dominant sur le gène NLRP3 (CIAS1) qui code la protéine appelée cryopyrine.

On estime que ceci un syndrome extrêmement rare qui est présent dans certaines familles principalement de décent nord-américain et européen, et se produit à un taux de 1:1,000.000 dans ces continents. Autour 300 personnes ont été diagnostiquées avec le SFAF dans États-Unis, mais beaucoup plus peuvent encore être undiagnosed. La plupart des personnes avec le SFAF peuvent mener une vie normale, avec une espérance de vie moyenne, et souvent ont épousé et ont eu des enfants (qui est comment quelques familles affectées partagent le même type de mutation génétique NLRP3 pour ce syndrome). Cependant, les mutations peuvent également se produire spontanément à la conception, comme elle peut avec le NOMID et le MWS. Il peut de temps en temps y a un chevauchement des symptômes avec le MWS et le SFAF.

Le diagnostic de SFAF/FCAS/FCU exige la présence au moins de QUATRE des six critères suivants :
Fièvre et rash après Exposition au froid

Épisodes récurrents et intermittents de fièvre, accompagnés d'un rash qui développe habituellement 1 - 2 heures APRÈS exposition à normal, à expérimental, ou n'importe quel genre d'exposition à froid généralisée de la température. Le début des poussées du rash, avec la fièvre et d'autres symptômes commence dans la toute petite enfance, ou rarement, la petite enfance dans toutes les victimes de SFAF(FCAS) (qui est le cas avec le NOMID et le MWS aussi bien.)

Beaucoup de patients de FCAS ont de l'évidence du rash presque quotidiennement, mais les attaques intenses des symptômes se produisent après exposition à la température froide, ou même salles climatisées très froides. Le rash est premier à se développer, habituellement dans un délai de 1-2 heures après exposition, suivie d'une fièvre de bas grade, et des arthralgies (maux d'articulation) environ 4-6 heures après l'exposition.

La plupart des symptômes pendant un bout d'épisode moins de 24 heures, et peuvent également inclure la conjonctivite dans les yeux, la transpiration, la lassitude, les maux de tête, les douleurs généralisées, la soif extrême, et la nausée en plus de la fièvre, du rash et des douleurs articulaires.

Le SFAF ne doit pas être confondu avec l'Acquis Urticaire au Froid (ACU) également connu sous le nom d'urticaire froide (CU), qui est un genre commun et non-génétique de réaction allergique aux températures froides qui se développe plus tard dans la vie, et présente avec des symptômes de rash et des symptômes allergiques dans des minutes d'exposition au froid. Cette condition se produit rarement dans l'enfance, et ne présente pas avec des fièvres ou des arthralgies. Le rash dans l'Acquis Urticaire au Froid (ACU) se produit juste après le contact direct (tel qu'un cube en glace mis sur la peau pendant quelques minutes) et est traité avec des antihistaminiques. Il est souvent décrit comme « allergie au froid »
Mutation génétique dans le gène NLRP3(CIAS1)
Le héritage autosomique dominant mène au dépassement dessus de la mutation génétique de CAPS aux familles, et puis par des groupes de famille pour des générations. (Ceci signifie que vous pouvez hériter de la génétique pour causer ce syndrome même si seulement un parent l'a). La mutation génétique est dans la région NLRP3(CIAS1) du domaine de la cryopyrine. C'est l'origine de la partie « familiale » du nom de syndrome, toutefois une mutation spontanée du gèneNLRP3(CIAS1) peut se produire dans les familles sans d'autres membres de famille avec des symptômes de CAPS.

Puisque le FCAS n'endommage pas généralement permanent principal le corps, comme dans les autres syndromes associés à la cryopyrine, beaucoup de personnes ont pu se marier, avoir des enfants, et avoir passé sur la mutation génétique de FCAS dans toute leur famille pour des générations. Il y a quelques groupes de famille nombreuse avec le FCAS, mais il peut encore y avoir quelques degrés variables de symptômes et de souffrance chez ces groupes.
Début pendant l'enfance
L'âge du début des symptômes a lieu au-dessous de 6 mois d'âge, mais la plupart des patients ont le rash à la naissance, ou dans les mois premiers de la vie. C'est commun à tous syndromes associés à la cryopyrine, toutefois des symptômes de FCAS sont souvent induits par exposition au froid, tandis que le MWS et NOMID ont généralement des flambées soudaines d'inflammation au hasard, et souvent avec la grande fréquence indépendamment du climat. La connaissance du début à l'enfance pour le FCAS est utile pour le diagnostic, pour éliminer d'autres conditions induites froides, telles que l'Acquis Urticaire au Froid, ACU.
Durée au-dessous de 24 heures
La durée de la majorité des attaques avec le FCAS est moins de 24 heures des premiers signes des symptômes après exposition au froid. Mais dans ce temps, la personne souffre considérablement de beaucoup de symptômes, qui peuvent inclure : rash, fièvres, lassitude, froids, articulation et tous autres douleur, conjonctivite (rougeur des blancs des yeux), transpiration extrême, maux de tête, soif excessive, vision brouillée, et nausée. Tous les patients avec des CAPS, indépendamment de la sévérité de l'inflammation chronique souffrent considérablement pendant les poussées de syndrome.
Conjonctivite
La présence de la conjonctivite (irritation et rougeur dans le secteur blanc de l'oeil) avec des attaques ou des poussées de FCAS. Ceci peut également se produire pendant les poussées avec NOMID/CINCA et Syndrome de Muckle-Wells, mais les gens avec le FCAS n'ont pas généralement les autres issues persistantes d'inflammation d'oeil, comme vu dans des patients de NOMID.
Absence des symptômes plus graves
Dans des patients de FCAS, il n'y a AUCUNE évidence du œdème périorbital (gonflement autour de l'orbite d'oeil), de la lymphadénopathie (noeuds de lymphatiques élargis), ou de l'inflammation des cavités pleurales, péritonéales ou péricardiques dans le corps (inflammation des tissus séreux). Il est rare d'avoir la perte d'audition, mais elle peut se produire dans quelques patients avec plus d'un chevauchement de FCAS/MWS des symptômes. La maladie de rein de l'amyloïdose est rare dans le FCAS, et se produit dans moins de 2% de patients. Svp eu connaissance de l'amyloïdose sur la page au sujet de Muckle-Wells, car elle est plus commune en ce que forme de CAPS.
Traitement pour SFAF (FCAS)
Jusqu'à ce que les médicaments visés pour des CAPS aient été disponibles, les gens avec le SFAF (FCAS) ont dû traiter leurs symptômes avec des traitements visants à réchauffer, avec les doses élevées de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdien (tels que Naproxen, Ibuprofène etc.) des corticostéroïdes étaient efficaces, mais la plupart des patients éviteraient plutôt les effets secondaires à court et à long terme de ces drogues, par rapport aux symptômes du SFAF.

Actuellement, les meilleurs traitements avérés pour aider les plusieurs de victimes du MWS à avoir été l'utilisation de divers Interleukin-1 drogues bloquant, de emprisonner ou attaquer autrement pour empêcher la prise cellulaire d'Interleukin-1ß dans des patients de CAPS. Il y a des médicaments qui sont approuvés par le FDA et très efficaces pour le SFAF. Pour plus d'information, veuillez aller à la page de traitements.