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Syndrome de Majeed
Les présents de syndrome de Majeed dans l'enfance ou la petite enfance, et les symptômes peuvent persister dans tout l'âge adulte. Les patients peuvent avoir des épisodes récurrents de fièvre, avec un état inflammatoire très douloureux d'os appelé Chronic Recurrent Oseteomyelitis multifocal (CRMO). Cette inflammation d'os peut mener à beaucoup de complications de santé, y compris la croissance lente, les défauts de forme d'articulation (contractures) et la douleur grave. Les patients avec le syndrome de Majeed ont également un désordre de sang appelé l'anémie de Dyserythropoitic. Les gens dans cette condition peuvent avoir la lassitude, la peau pâle, la faiblesse générale, et le shortness du souffle.

Les patients avec Majeed ont souvent des désordres inflammatoires sur leur peau, avec le syndrome de bonbon (également connu sous le nom de dermatose neutrophilic fébrile aiguë) étant la conclusion la plus commune. Le syndrome de bonbon (solides solubles) présente avec un début soudain des fièvres, leucocytose, avec erythematous douloureux, boursouflant frappe sur le visage, dos de cou et les bras qui montrent dense infiltre des granulocytes de neutrophile.

Majeed est provoqué par des mutations dans le gène LPIN2, qui instruit la protéine lipin-2. Les gens peuvent porter cette mutation génétique comme porteurs du gène récessif. Si les deux parents portent cette mutation de gène récessif, et leur enfant hérite de cette mutation des deux parents, l'enfant aura cette maladie.

Bien qu'un porteur puisse habituellement ne pas montrer des symptômes de syndrome de Majeed, certains des parents de porteur des enfants avec Majeed ont le psoriasis, et la maladie de peau inflammatoire.

L'information sur Majeed est basée sur la référence à la maison de la génétique de NIH : http://ghr.nlm.nih.gov/condition/majeed-syndrome

Pour plus d'information sur le syndrome de bonbon, veuillez aller : http://www.mayoclinic.com/health/sweets-syndrome/DS00752/DSECTION=symptoms