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Le syndrome de Blau (NOD2), également connu sous le nom d'arthrite pédiatrique de Granulomatous (PGA), ou la sarcoïdose juvénile
Le syndrome de Blau est une maladie auto-inflammatoire rare qui est causée à mon une mutation dans ( également connu sous le nom de CARTE 15)le gène NOD2. Cette condition est autosomique dominant, ainsi elle peut être héritée d'un parent, ou elle peut se produire comme mutation spontanée.

Un des premiers signes de Blau est la présence d'un rash dans l'enfance ou la petite enfance, souvent autour 4 mois de l'âge. L'arthrite est la conclusion la plus commune dans des patients de Blau, et commence dans les 10 premières années de la vie. L'arthrite cause souvent le gonflement cystique des poignets, chevilles, coude et doigts, avec la tendresse et l'erythema. Un dispositif de distinction dans des patients de Blau est de présence des granulomas noncaseating actuels dans les biopsies de peau, synoviales (articulation) ou conjunctival (d'oeil). Les patients peuvent également avoir les kystes synoviaux, et l'uvéite qui peut endommager significatif et permanent vision. Quelques patients ont également des symptômes de maladie inflammatoire de l'intestin. La maladie de Crohns, et la maladie inflammatoire de l'intestin, s'est également avérée pour avoir des mutations dans le gène de NOD2/CARD 15.

Blau peut présenter comme « typique » dans la condition affectant la plupart du temps la peau, les articulations et les yeux, ou le « atypique » où d'autres organes dans le corps, y compris le rein, le foie et les nerfs périphériques sont affectés. De temps en temps les poumons sont aussi bien affectés.

Observer la participation, telle que l'uvéite et/ou l'iritis est le plus préjudiciable affecte de Blau, et les symptômes peuvent présenter dans la petite enfance à l'âge adulte tôt. L'uvéite peut mener aux cateracts, et à la pression accrue dans l'oeil qui peut endommager permanent vision.

Les références pour cette section incluent les articles suivants : http://www.jrheum.com/subscribers/07/12/2504.html

Veuillez se référer à cet article pour plus d'informations sur Blau, avec des images montrant des rashs, et à biopsies cutanées des granulomas noncaseating : http://dermatology.cdlib.org/1512/articles/blau/glass.html

Cette feuille de l'information de patient est disponible dans beaucoup de langues à : http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/UK/13_2.htm